Nadir hastalıklarla ilgili Türkiye, Dünya'da bir ilke imza atıyor!

Nadir hastalıklarla ilgili Türkiye, Dünya'da bir ilke imza atıyor!

Nadir hastalıklarla ilgili Türkiye, Dünya'da bir ilke imza atıyor!

Leyla Tümer, Çocuk Beslenme ve Metabolizma Derneği ile Gazi Üniversitesi tarafından Serik ilçesindeki bir otelde düzenlenen 6. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi kapsamında yapılan basın toplantısında, nadir hastalıkların son yıllarda tüm dünyada önem kazandığını dile getirdi.
Ender görülen hastalıkların yüzde 50'sinden çocukların etkilendiğini ifade eden Tümer, bir yaş içindeki ölümlerin yüzde 35'inden bu rahatsızlıkların sorumlu olduğunu belirtti.
Nadir hastalıkların dünya nüfusunun yüzde 7'sini etkilediğine dikkati çeken Tümer, şunları dile getirdi:
"Dünyada 400 milyon kişide nadir hastalık bulunduğu, ülkemizde ise 5-6 milyon kişinin etkilendiği tahmin ediliyor. Lizozomlar hücreler içerisinde bir yapı. Kalp, kas, iskelet sistemi, beyin, cilt gibi pek çok dokuda birikiyor. Sonuçta başta çocuklarda gelişme geriliği, zeka geriliği, eklem sertliği, göz bulguları, karaciğer dalak büyüklüğü, kemik erimesi, el ve ayaklarda yanma hissi, terleyememe, yorgunluk, vücudun egzersizi kaldıramaması, kalp ve böbrek sorunları olarak karşımıza çıkıyor. Bazıları çocuklukta bulgu vermeyerek erişkinlikte karşımıza gelebiliyor. Aile içindeki kardeşlerde ve akrabalarda bulgular varsa bunun mutlaka uyarıcı olması gerekir."

 "DÜNYADA İLK DEFA DEĞİŞİK BİR YÖNTEM KULLANACAĞIZ"

Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Genetik Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Fatih Süheyl Ezgü de cam kemik hastalığı denen erken yaşta kırıkla sonuçlanan hastalık için üretilen ilk ilacın hastalar üzerindeki klinik etkilerini görme çalışmalarını Türkiye'de yapacaklarını bildirdi.
Yeni doğan döneminde çocuklarda komaya yol açan ve büyük oranda ölümle sonuçlanan, yaşayabilenlerde ise zeka özrüne yol açan metilmalonik asidemi rahatsızlığının Türkiye'de çok sık görüldüğünü anlatan Ezgü, şunları kaydetti:
"Bu hastalık için her şeyi Türkiye'de olmak üzere Gazi Üniversitesinde çalışma başlattık. Bir proje oluşturduk. Çok değişik bir tedavi yöntemi. Genetik bir tedavi yöntemi. TÜBİTAK'A sunduk. TÜBİTAK yüksek bir bütçeyle onayladı. Şu anda çalışmamızın birinci yılındayız. Bu çalışmaya katılabilmek için çok büyük bir başvuru oldu. Genetik olduğu için hastaların genetik özelliklerini bulmamız gerekiyor. 50-60 hastanın üzerinde genetik çalışmaları bitirdik. Dünyada ilk defa değişik bir yöntem kullanacağız. Bir ilacın hastaya etki edip etmediğini göstermek için bilgisayar ortamında aynen bir canlı hücrede deniyormuş gibi ilaç denemesi yapılacak. Bilgisayar ortamında olumlu sonuç aldığımız metodu laboratuvar ortamında hayata geçirmeye, ardından da hastalarımıza uygulamaya çalışacağız."

Kongre yarın sona erecek.

Yorum Ekle
İsim
Yorumunuz onaylanmak üzere yöneticiye iletilmiştir.×
Dikkat! Suç teşkil edecek, yasadışı, tehditkar, rahatsız edici, hakaret ve küfür içeren, aşağılayıcı, küçük düşürücü, kaba, müstehcen, ahlaka aykırı, kişilik haklarına zarar verici ya da benzeri niteliklerde içeriklerden doğan her türlü mali, hukuki, cezai, idari sorumluluk içeriği gönderen Üye/Üyeler’e aittir.